Son un grupo de enfermedades metabólicas y hereditarias que son causadas por errores en el funcionamiento de enzimas que se encargan de la degradación de los glicosaminoglicanos o también conocidos como mucopolisacáridos, por lo que esto hace que se acumulen estas sustancias en los lisosomas de las células dañando la función de tejidos y/o órganos. La mucopolisacaridosis tiene siete diferentes tipos.
| Tipo de Mucopolisacaridosis | Enzima afectada | Manifestaciones clínicas | Complicaciones |
| MPS I
(Síndrome de Hurler-Scheie) |
Heparán sulfato
Dermatán sulfato |
Facies tosca
Macrocefalia Baja talla Hidrocefalia Compresión medular Síndrome del túnel carpiano Pérdida de la audición Hernias Rigidez articular Trastorno cognitivo |
Rinitis crónica
Enfermedad pulmonar restrictiva Hipoacusia Cardiopatías Enfermedad obstructiva de la vía aérea |
| MPS II
(Síndrome de Hunter) |
Iduronato-L-sulfatasa | Facies tosca
Macroglosia Rinorrea Hipertrofia gingival Hirsutismo Cuello y tórax cortos Hernias Engrosamiento de cartílagos y tejidos blandos Apneas del sueño Hiperactividad Agresividad |
Infecciones del tracto respiratorio
Otitis media Hiperacusia Mielopatía cervical Rigidez articular Mano en garra |
| MPS III
(Síndrome de Sanfilippo) |
N-sulfoglucosamina sulfohidrolasa
α-N-acetilglucosaminidasa α-glucosaminido N-acetiltransferasa |
Retraso del lenguaje
Agresividad Trastornos del sueño Labio inferior grueso e invertido Dolicocefalia Surco nasolabial prominente Hirsutismo Infecciones en la garganta
|
Falta de control de esfínteres
Faringitis Diarrea Escoliosis Cifosis Lordosis lumbar Síndrome del túnel carpiano Espasticidad Pérdida de equilibrio Convulsiones Problemas de deglución |
| MPS IV
(Síndrome de Morquio) |
Galactosamina 6 sulfato sulfatasa
β-galactosidasa |
Baja talla
Tronco corto Hiperlaxitud Pectus carinatum Cifoescoliosis Prognatismo Boca amplia Hipoacusia Metacarpos cortos y anchos Alteraciones vertebrales Coxa valga |
Plejías
Hipoplasia odontoidea Restricciones respiratorias Esplenomegalia Hepatomegalia |
| MPS VI
(Síndrome de Maroteaux-Lamy) |
Arilsulfatasa B | Disostosis múltiple
Rigidez articular Opacidad corneal Valvulopatías Miocardiopatías Frente prominente Puente nasal deprimido |
Compromiso pulmonar
Endocarditis Hipertrofia ventricular Glaucoma Edema de papila |
| MPS VII
(Síndrome de Sly) |
Beta-glucoronidasa | Hipoplasia odontoidea
Articulaciones contraídas Displasia acetabular Hipertricosis Cifosis Escoliosis Hepatomegalia Retraso del neurodesarrollo Hidromegalia |
Hernias inguinales y umbilicales
Esplenomegalia Opacidad corneal Infecciones respiratorias |
| MPS IX
(Síndrome de Natowicz) |
Hialuronoglucosamin-idasa 1 | Úvula bífida
Paladar hendido Otitis media Erosiones acetabulares Puente nasal deprimido |
Concentraciones de ácido hialurónico en líquido sinovial y tejidos. |
DIAGNÓSTICO
Para tener un diagnóstico adecuado sobre alguna enfermedad relacionada a la Mucopolisacaridosis se tiene que consultar a un médico especialista para realizar una historia clínica adecuada, ver el orden de evolución que llevó el paciente así como estudios de gabinete, para diagnosticar de qué tipo se trata.
TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO
Se debe entender que el rol de la fisioterapia para la mucopolisacaridosis tiene como principal objetivo el mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen.
Cada una de las mucopolisacaridosis tienen diferentes manifestaciones clínicas por lo que no hay un tratamiento, se debe evaluar a cada paciente, observar los signos clínicos y a partir de ahí definir los objetivos del tratamiento y las estrategias que se van a usar. En términos generales en el tratamiento fisioterapéutico los principales objetivos serán:
- Mejorar la postura del paciente
- Prevenir deformidades articulares
- Mantener rangos de movimiento
- Reeducación muscular
- Prevenir contracturas
- Establecer un programa de ejercicio diario
- Enseñar al familiar la correcta realización del ejercicio terapéutico
En algunos tipos de Mucopolisacaridosis dentro de las manifestaciones clínicas se encuentra el síndrome del túnel del carpo, por lo que se podrá trabajar con equipos de electroterapia, ultrasonido, rayo láser.
Una de las principales causas de muerte de la Mucopolisacaridosis se debe a complicaciones respiratorias, por lo que el tratamiento puede constar de ejercicios ventilatorios para mejorar la fuerza de los hemidiafragma, así como los músculos accesorios, mantener buena saturación de oxígeno y mejorar los volúmenes pulmonares.
